2月28日是第18個“國際罕見病日”，主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。罕見病是指發病率極低的疾病。在中國，罕見病是指患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。雖然每種罕見病的患者人數不多，但罕見病病種繁多，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病。全球罕見病患者總數已超過3億人。在中國，罕見病患者約有2000萬，他們的健康和生活質量亟須社會關注。
目前全球范圍內已確認的罕見病病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右，目前只有不到5%的罕見病有治療方法。罕見病患者已成為一個亟待社會關注的弱勢群體。
中山市人民醫院產前診斷中心主任醫師陳泳珊表示，大部分罕見病具有遺傳性，且往往在兒童期發病，給患者及其家庭帶來巨大的經濟和心理負擔。如脊髓性肌萎縮癥（SMA），這是一種由SMN1基因突變引起的遺傳性神經肌肉疾病，患者會出現進行性肌肉無力和萎縮，嚴重者甚至無法自主呼吸，甚至死亡；如白化病，是由于基因突變導致黑色素合成障礙的遺傳病，患者的皮膚、頭發和眼睛缺乏色素，容易受到紫外線的傷害。雖然白化病不影響智力，但患者常面臨視力問題和皮膚癌的風險；如成骨不全癥（脆骨病），這是一種由于膠原蛋白合成障礙導致的遺傳性骨骼疾病，患者的骨骼異常脆弱，容易骨折，常被稱為“瓷娃娃病”。無法根治，但通過藥物和康復治療可以提高生活質量；如苯丙酮尿癥（PKU），是一種常染色體隱性遺傳病，患者體內缺乏代謝苯丙氨酸的酶，導致苯丙氨酸在體內積累，影響大腦發育，若不及時治療，可能導致智力障礙。
隨著醫學技術的進步，罕見病的篩查及產前診斷已成為可能。據悉，目前中山市人民醫院產前診斷中心已經開展了針對155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如有意愿進行篩查，可預約產前診斷中心門診進行咨詢及篩查。
記者 周映夏 通訊員 唐柳青
◆編輯：龍慧◆二審：陳吉春◆三審：周亞平
